Asam Nukleat Polimorfik Gen MTHFR

Asam folat adalah vitamin yang larut dalam air yang merupakan kofaktor penting dalam jalur metabolisme tubuh.Dalam beberapa tahun terakhir, sejumlah besar penelitian telah mengkonfirmasi bahwa, mutasi gen enzim pemetabolisme folat MTHFR akan menyebabkan kekurangan asam folat dalam tubuh, dan kerusakan umum akibat kekurangan asam folat pada orang dewasa dapat menyebabkan anemia megaloblastik, vaskular. kerusakan endotel, dll. Defisiensi asam folat pada ibu hamil tidak dapat memenuhi kebutuhan dirinya dan janinnya sehingga dapat menyebabkan cacat tabung saraf, anencephaly, lahir mati, dan keguguran.Kadar folat serum dipengaruhi oleh polimorfisme 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR).Mutasi 677C>T dan 1298A>C pada gen MTHFR masing-masing menginduksi konversi alanin menjadi valin dan asam glutamat, sehingga mengakibatkan penurunan aktivitas MTHFR dan akibatnya mengurangi pemanfaatan asam folat.